Pubertad precoz periférica familiar limitada a los varones
| Pubertad precoz familiar limitada a los varones | ||
|---|---|---|
 La pubertad precoz limitada al varón tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, sólo los hombres se ven afectados; las mujeres con el gen mutante no se ven afectadas. | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
| Precocidad sexual familiar independiente de la gonadotropina limitada a los varones; FMPP; adenoma de células de Leydig somático con pubertad precoz; pubertad precoz periférica LHCGR; pubertad precoz limitada a los varones; pubertad precoz periférica causada por mutación en LHCGR; pubertad precoz masculina; testotoxicosis; testotoxicosis familiar | ||
La pubertad precoz familiar limitada al varón (PPFV), también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropinas,[1] es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas que afecta solo a los varones y cursa con un desarrollo temprano de las características sexuales secundarias seguido de un crecimiento acelerado pero una talla reducida en la edad adulta.[2] Los signos de la pubertad pueden desarrollarse tan pronto como con año de vida, si bien, la edad de comienzo habitual se encuentra entre los 2 y los 5 años
Robert King Stone, médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln, describió el primer caso de PPFV en 1852.[3]
Es una condición autosómica dominante[1] debida a un cambio patogénico (mutación) en el gen del receptor de la hormona luteinizante (LH) o LHCGR (2p16.3). Como la PPFV es una forma de pubertad precoz independiente de las gonadotropinas, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (agonistas de) GnRH) son ineficaces. El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal, como acetato de ciproterona, ketoconazol, espironolactona y testolactona .[4] Alternativamente, se puede usar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol .[5]
Epidemiología
La FMPP es una enfermedad muy rara; la prevalencia es inferior a 1/1.000.000.[6]
Véase también
- Insensibilidad a la hormona foliculoestimulante
- Insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina
- Hipergonadismo, hiperandrogenismo y pubertad precoz
- Errores congénitos del metabolismo de los esteroides
- Hipoplasia de células de Leydig (o insensibilidad a la LH)
Referencias
- ↑ a b OMIM 176410
- ↑ «Disorders of pubertal development». Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 17 (1): 41-56. 2003. PMID 12758225. doi:10.1053/ybeog.2003.0360.
- ↑ Tao, Ya-Xiong (November 2008). «Constitutive activation of G protein-coupled receptors and diseases: Insights into mechanisms of activation and therapeutics». Pharmacology & Therapeutics (en inglés) (Elsevier) 120 (2): 129-148. PMC 2668812. PMID 18768149. doi:10.1016/j.pharmthera.2008.07.005.
- ↑ «Testotoxicosis: current viewpoint». Pediatr Endocrinol Rev 3 (2): 77-86. 2005. PMID 16361981.
- ↑ «Treatment of familial male-limited precocious puberty with bicalutamide and anastrozole». The Journal of Pediatrics 149 (3): 416-20. Sep 2006. PMID 16939760. doi:10.1016/j.jpeds.2006.04.027.
- ↑ «Orphanet: Familial peripheral male-limited precocious puberty». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción total derivada de «Familial male-limited precocious puberty » de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
- Testotoxicosis at NIH's Office of Rare Diseases
Pubertad precoz periférica familiar limitada a los varones en Scholia
